O sorriso de Lidia Costa nunca sai inteiro. Os músculos do rosto se cansam antes, e o que começa como riso termina mais parecido com choro. É um efeito da miastenia, doença que ela carrega desde o nascimento. Em 1967, aos 6 anos, Lidia foi diagnosticada por José Lamartine de Assis, médico que dedicou a carreira ao tema e é lembrado como o pai da miastenia no Brasil. Segundo ele, era a primeira criança do mundo a receber esse diagnóstico.

Naquela época quase nada se sabia sobre a doença, e os pais de Lidia ouviram que ela dificilmente passaria dos 20 anos. Passou. Aos 65, preside a associação de pacientes que fundou há mais de quarenta anos e vive entre congressos e viagens a Brasília. O irmão dez anos mais velho, com a mesma doença e a mesma previsão, morreu aos 71 —de outra coisa.

Décadas depois, a miastenia ganhou um nome conhecido. Em agosto, o apresentador Alex Escobar, da TV Globo, revelou ter a doença, depois de uma cirurgia para retirar o timo. É a mesma de Lidia, mas não o mesmo tipo.

A de Escobar é a forma mais comum, autoimune: o sistema de defesa ataca por engano a comunicação entre os nervos e os músculos. A de Lidia tem outra origem, congênita. Os sintomas são os mesmos, o que muda é o mecanismo por trás deles.

Um recado que se perde no caminho

Todo gesto voluntário começa como uma ordem que sai do cérebro, desce pela medula e corre pelos nervos até um ponto de encontro entre a fibra nervosa e o músculo. Ali, no que os médicos chamam de junção neuromuscular, o nervo solta um mensageiro químico, a acetilcolina, que o músculo precisa captar para se contrair. Helder Picarelli, neurocirurgião do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (Icesp), compara o receptor do músculo a uma antena: ele capta o sinal que o nervo emite, e o corpo se move. Na miastenia, é essa antena que falha.

A falha tem um jeito próprio de aparecer. A primeira ordem o músculo costuma cumprir; na repetição, ao longo do dia, ele vai perdendo força. A pálpebra desce, a visão dobra, a voz sai mais fraca e anasalada —sempre pior no fim da tarde, sempre melhor depois do descanso.

Foi assim com Lidia a vida toda: nos dias de mais esforço, a fraqueza aumentava; com o descanso, afrouxava. É essa a lógica que distingue a miastenia de um cansaço comum, explica Picarelli —a força não some por uma noite mal dormida, e sim cede toda vez que o músculo é exigido, e volta quando ele para.

Dois jeitos de chegar à mesma fraqueza

A miastenia mais comum é um erro do próprio sistema de defesa. Por engano, o corpo fabrica anticorpos que atacam a junção neuromuscular, uma estrutura que nasceu perfeita. É a forma de Escobar, e explica por que a cirurgia no timo entra no tratamento dele: o órgão, no tórax, funciona como uma escola dos glóbulos de defesa, onde eles aprendem a separar o que é do corpo do que é invasor. Quando esse aprendizado sai errado, as células passam a atacar o próprio receptor de acetilcolina; tirar o timo ajuda a frear o processo, sobretudo quando existe um tumor ali, o timoma.

O caminho de Lidia é outro, e muito mais raro. Na miastenia congênita, não há anticorpo nenhum atacando: a pessoa nasce com um defeito genético em uma das peças da junção, que nunca funcionou direito.

"Na autoimune, o corpo ataca uma estrutura saudável; na congênita, a pessoa já nasce com uma peça dessa junção que não funciona bem", explica Eduardo Estephan, neurologista do Ambulatório de Miastenia do Hospital das Clínicas de São Paulo e diretor científico da Associação Brasileira de Miastenia (Abrami).

"Os sintomas são idênticos; a origem, não. E é a origem que decide o tratamento."

Dois detalhes fazem o médico desconfiar da forma genética: sintomas que começam antes dos 2 anos e casos parecidos na família. Nenhum é obrigatório, mas, quando aparecem juntos, apontam para lá —e, no caso de Lidia, estavam os dois, já que o irmão mais velho tinha o mesmo quadro.

Ainda assim, confundir uma forma com a outra é comum, e não por desatenção: o exame clínico e os testes de condução nervosa podem ser iguais, e a versão autoimune é muito mais frequente e conhecida. Some-se a isso a raridade.

"Uma doença muito rara pode passar despercebida. Se o médico não a conhece, não a reconhece, não pede o exame certo e nunca fecha o diagnóstico", diz Estephan.

Quarenta anos para descobrir qual

Lidia fez a mesma cirurgia que Escobar e tomou cada remédio novo que surgia. Retirou o timo, experimentou tudo o que a medicina oferecia, e nada a estabilizava. Foi essa teimosia da doença que, com o tempo, deixou os médicos com a pulga atrás da orelha: se os tratamentos para a forma autoimune não pegavam, talvez o problema não fosse autoimune.

Em 2005, o sangue da família foi coletado em São Paulo e mandado para a Mayo Clinic, em Rochester, nos Estados Unidos. Lá, um pesquisador dedicado às formas congênitas achou o gene alterado. A conta fechou: Lidia não tinha anticorpos porque nunca tivera a doença autoimune. Foram quarenta anos até saber qual miastenia, afinal, ela carregava. Hoje o remédio que toma não persegue anticorpo nenhum —trabalha sobre o receptor que veio de fábrica com defeito.

A diferença não é preciosismo de laboratório. Corticoides, imunossupressores, imunoglobulina, plasmaférese e os biológicos mais novos agem todos freando o sistema imune.

"Como não existe um mecanismo imunológico por trás da forma congênita, baixar a imunidade do paciente não traz benefício nenhum", diz Estephan.

Pela mesma razão, retirar o timo —decisivo em tantos casos autoimunes— não muda o rumo de quem tem a forma genética. Durante quatro décadas, com a melhor das intenções, Lidia recebeu um arsenal desenhado para outra doença.

A crise miastênica

A face mais grave da miastenia é a crise, quando a fraqueza alcança os músculos da respiração e a pessoa precisa de ajuda para respirar ou não consegue mais engolir. Lidia teve a última em julho. É um quadro sério, de terapia intensiva —e que, bem cuidado, se reverte. Também é a exceção, não a regra.

"A crise é a manifestação mais grave, mas a maioria das pessoas atravessa a vida sem passar por uma", diz Estephan, que faz questão de não alimentar o medo: infecção, febre, calor, noite mal dormida, estresse e certos remédios podem provocar pioras passageiras, sem que isso seja uma emergência.

Essas pioras, porém, não significam necessariamente que a doença esteja avançando. Na maioria dos casos, a forma congênita permanece estável ao longo da vida, embora o envelhecimento possa trazer alguma perda de funcionalidade.

“Ela não me mata, não é progressiva. É o que é”, resume Lidia.

Aos 65, ela diz que o que mudou foi o encontro da miastenia com a idade. Para preservar a força dos músculos envolvidos na mastigação e na deglutição, faz fonoaudiologia continuamente.

Segundo Estephan, a recomendação atual é que pacientes com as duas formas de miastenia pratiquem atividade física, desde que estejam estáveis e acompanhados. Lidia chegou a essa conclusão pela intuição, muito antes de ela virar orientação médica.

Menina, quis aprender a nadar, e ninguém topava ensinar por causa da doença —até um amigo com deficiência visual apresentá-la a um professor acostumado a lidar com limites. Ela acabou na piscina do Clube dos Paraplégicos de São Paulo e virou atleta paralímpica.

Tratamentos disponíveis

Existe um único remédio comum às duas formas da doença: a piridostigmina. Ela aumenta a acetilcolina disponível na junção neuromuscular e alivia a fraqueza, sem tocar na causa. É a base do tratamento para qualquer paciente e está no Sistema Único de Saúde (SUS). Fora ela, o que serve para a miastenia de Escobar não serve para a de Lidia, e vice-versa.

Todo o arsenal mais conhecido foi feito para a forma autoimune, a de Escobar, em que é preciso conter o sistema de defesa que ataca o corpo. Durante décadas, isso se fez com corticoide —e Lidia, que também chegou a tomá-lo, conhece o preço. Cresceu com doses altas, e o corpo pagava a conta: engordava, emagrecia, engordava de novo, sem nunca estar bem.

Depois vieram os imunossupressores, como a azatioprina, e, mais recentemente, uma leva de remédios que miram cada um um anticorpo específico. Foram cinco deles aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) nos últimos anos, eficazes e seguros, segundo Estephan.

O obstáculo é o custo. Há tratamentos que passam de R$ 200 mil por ano; alguns, feitos por infusão, usam frascos de R$ 10 mil a R$ 12 mil cada, vários por aplicação. No SUS, o protocolo clínico cobre a piridostigmina, a azatioprina e a plasmaférese; os biológicos mais novos ainda não chegaram ao sistema público.

Nada disso, porém, serve para a miastenia de Lidia. A forma congênita não vem de um ataque do sistema imune, e por isso os remédios que baixam a imunidade —do corticoide aos biológicos mais caros— não fazem efeito nela.

Foi o que Lidia levou quarenta anos para descobrir, tratada esse tempo todo como se tivesse a doença de Escobar. Seu tratamento é sintomático e varia conforme o gene alterado: além da piridostigmina, que ajuda em parte dos casos, entram remédios como efedrina, salbutamol e, às vezes, fluoxetina, somados a fisioterapia e fonoaudiologia. Em alguns subtipos, a piridostigmina não só deixa de funcionar como chega a piorar o quadro.

'Sentar e chorar ou viver'

Em 1984, quando não havia remédio à vista, Lidia fundou a Associação Brasileira de Miastenia (Abrami) —hoje uma referência dentro e fora do país, que orienta pacientes e trabalha por políticas públicas para doenças raras.

A solução definitiva, para o caso dela, ainda não existe —seria uma terapia genética capaz de corrigir o gene, que Estephan trata como promessa sem data. Lidia diz que talvez não veja esse dia. Nem por isso desacelerou. Foi assim desde criança, quando aprendeu que a doença lhe deixava duas saídas:

"São duas opções: sentar e chorar, ou viver. E, para viver, a gente se adapta."

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