O que é a AME, doença rara que levou jovem a passar 21 anos em hospital em SC

Thalita Valter de Carvalho começou a se adaptar à rotina em Jaraguá do Sul após deixar o hospital onde morou por 21 anos.

A adaptação tem sido um desafio para a mãe e cuidadora, Jeane de Carvalho.

Nos primeiros dias, imprevistos com equipamentos foram resolvidos com apoio do hospital. S

A casa passou por reformas para garantir acessibilidade e circulação.

Thalita Valter de Carvalho recebeu alta após passar 21 anos em um hospital de Jaraguá do Sul, no Norte de Santa Catarina. A paciente voltou para casa da família, onde só havia morado por três meses, no início da vida, no dia 30 de outubro.

Aos três meses de idade, a jovem foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neuromuscular rara, de origem genética, que afeta os neurônios motores da medula espinhal e ainda não tem cura.

✅Clique e siga o canal do g1 SC no WhatsApp

Segundo o Ministério da Saúde, os neurônios motores são responsáveis por conectar a medula espinhal aos músculos, transmitindo os comandos do cérebro para que eles se contraiam. Em pessoas com AME, essas células deixam gradualmente de funcionar. Com isso, os músculos passam a receber menos estímulos, ficam enfraquecidos e podem atrofiar.

Ainda conforme o órgão, a AME afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos e, por isso, é considerada rara. No mundo existem cerca de 8 mil doenças raras.

Jovem com doença rara recebe alta após 21 anos morando em hospital e terá 1º Natal em casa em SCCasa adaptada e área para ver as estrelas: como é nova rotina de jovem que passou 21 anos em hospital de SC'Verdadeira saída de maternidade': mãe celebra volta de filha para casa após 21 anos morando em hospital de SC

Sintomas e diagnóstico

Entre os principais sintomas estão fraqueza muscular e dificuldades para realizar movimentos, manter a postura, engolir alimentos e respirar. As manifestações variam de acordo com o tipo da doença e podem se modificar ao longo do tempo.

A AME é classificada em quatro tipos, de acordo com a idade em que os primeiros sintomas aparecem e a intensidade da doença.

Os tipos 1 e 2 costumam se manifestar nos primeiros meses de vida e apresentam quadros mais graves. Já os tipos 3 e 4 geralmente surgem na infância ou na fase adulta, com manifestações menos intensas.

No Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico, o acompanhamento e as terapias para a AME 5q dos tipos 1 e 2 seguem o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.

A identificação da doença começa com uma avaliação clínica feita por um profissional de saúde, que pode solicitar um teste genético para confirmar o diagnóstico.

O tratamento, segundo o Ministério da Saúde, é definido individualmente, considerando fatores como o tipo de AME, a idade do paciente, o estágio da doença, a função motora e as condições respiratórias e nutricionais.

Falta de movimento nas pernas alertou mãe de jovem de SC com AME

No caso de Thalita, os primeiros sinais de alterações no desenvolvimento da jovem foram vistos ainda nos primeiros meses de vida. Segundo a mãe dela, Jeane de Carvalho, o principal sinal de alerta foi a falta de movimentos nas pernas da bebê.

"Quando eu a vi diferente, o que me chamou a atenção foram as perninhas. As pernas dela eram retinhas e não tinham movimento. E, na verdade, ninguém acreditou em mim que ela era diferente", contou.

Com a mudança para casa, Jeane espera proporcionar à filha experiências que, até então, não puderam ser vividas fora do ambiente hospitalar. Uma das principais expectativas é celebrar o primeiro Natal em família longe do hospital.

"O que eu desejo para ela agora, no momento? O primeiro Natal. Entendeu? O primeiro Natal que não teve. E eu quero proporcionar", disse.

Um dos primeiros diagnósticos do país, segundo o hospital

Quando Thalita nasceu, a Atrofia Muscular Espinhal ainda era pouco conhecida no Brasil. Por isso, o diagnóstico da jovem é considerado um dos primeiros registrados no país, conforme o hospital.

Internada pela primeira vez aos três meses de idade, Thalita nunca mais havia voltado para casa. A família não tinha condições financeiras de custear a estrutura necessária para garantir os cuidados e o tratamento da jovem em ambiente domiciliar.

Ao longo de mais de duas décadas, o hospital se tornou parte da rotina da família. Jeane voltava para casa apenas algumas vezes na semana, principalmente para fazer tarefas domésticas. A maior parte do tempo era dedicada a acompanhar a filha.

"Estar no hospital foi como se fosse a nossa casa também. Na verdade, era mais a nossa casa lá do que aqui, porque eu passava o maior tempo lá, todos os dias, todos os Natais, todos os feriados", relembrou.

Reveja os VÍDEOS mais assistidos do g1 SC